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Un gène de la mort subite cardiaque ? Oui, mais...

Le syndrome de Brugada

Actualité scientifique
L'Institut du Thorax a coordonné une vaste étude internationale impliquant 16 autres centres établis en Europe et au Japon
L'Institut du Thorax a coordonné une vaste étude internationale impliquant 16 autres centres établis en Europe et au Japon. © Thinkstock

L’Institut du Thorax de Nantes vient de publier une étude internationale qui cerne mieux les risques d’occurrence de cette maladie rare.

"On ne peut sans-doute pas expliquer cette maladie par le défaut d’un seul gène", explique Richard Redon, généticien à l’Institut du Thorax1 et coordonnateur d’une grande étude internationale sur le risque de la mort subite cardiaque. "C’est l’un des grands points de cette étude. Dautres facteurs entrent en jeu". Les travaux de ce consortium ont été publiés dans la revue de référence Nature Genetics.
La maladie sur laquelle ont travaillé les chercheurs est le syndrome de Brugada. Elle se caractérise par une activité électrique anormale du coeur, pouvant entraîner l’arrêt brusque du muscle cardiaque. Cela fait longtemps que les scientifiques ont identifié une déficience génétique à l’origine de ce syndrome. Mais seulement pour une partie des cas. "Pour les 3/4 restant, on est dans l’inconnu", précise Richard Redon. Avant, on avait tendance à considérer que chaque cas était lié à la mutation d’un gène spécifique. "Ce que montre cette étude, c’est que parmi les innombrables variations génétiques auxquelles est soumise l’ensemble de la population, certaines augmentent les risques de maladie".
En effet, même si l’essentiel du patrimoine génétique humain est très homogène entre les individus, il existe des millions de minuscules variations qui rendent chacun d’entre nous unique. C’est la combinaison entre un gène mutant rare et plusieurs de ces variations génétiques qui pourrait être à l’origine du syndrome de Brugada.
Le résultat de l’étude est d’autant plus fort qu’il a impliqué des populations très diverses, dont des japonais. "Pour ce type de travaux, il faut beaucoup de patients, explique Richard Redon. En tout, nous avions environ 1 000 européens et japonais. Et nous avons découvert trois régions dans les génomes qui contenaient des variations à risques pour les individus malades." Des variations qui n’ont pas de conséquence pour l’essentiel de la population, mais qui, pour les malades du syndrome de Brugada associé à un gène mutant, comportent un danger.
L.S.
 
1L’Institut du Thorax est une structure de soins, d'enseignement et de recherche soutenue par l’Inserm, le CNRS, le CHU et l’Université de Nantes.
 

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